מדובר במחלה כרונית רב-מערכתית בעלת בסיס גנטי (תורשתי). הגן האחראי נמצא בכרומוסום מס' 7. מאז גילוי הגן ב-1989 ועד היום, זוהו יותר מ–2500 מוטציות בגן, ששכיחותן שונה בקבוצות אתניות שונות. הגן נקרא CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductanse Regulator), והוא אחראי ליצירת חלבון בשם זהה, שתפקידו להוציא יוני כלור מהתא ולקביעת הרכב הפרשות מסויימות. חומרת המחלה … המשך לקרוא בדיקות גנטיות: סיסטיק פיברוזיס (CF)